Si è tenuta a Milano, presso il Centro IRCCS S. Maria Nascente della Fondazione Don Gnocchi, la VI Giornata Nazionale della Distonia, appuntamento annuale organizzato dall’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia APS (ARD), che quest’anno ha scelto come tema centrale “Dalla Diagnosi alla Cura: il ruolo del Team Multidisciplinare”.

L’evento, che ha visto la partecipazione di specialisti, operatori sanitari e pazienti da tutta Italia, ha ribadito l’importanza di un approccio condiviso e integrato nella presa in carico della distonia, un disordine del movimento considerato raro, spesso ancora poco conosciuto e sotto diagnosticato, che in Italia riguarda circa 20.000 persone, molte delle quali non ancora censite ufficialmente.

Una patologia complessa che richiede un approccio condiviso

La distonia, definita per la prima volta nel 1911 da Oppenheim e meglio inquadrata clinicamente negli anni ’70, è un’alterazione del controllo motorio caratterizzata da movimenti involontari, ripetitivi, spesso accompagnati da torsioni o tremori. Si tratta di una sindrome ipercinetica, che può colpire sedi corporee diverse: il volto, la laringe, il collo, gli arti oppure il tronco. A seconda delle sedi corporee interessate, le distonie sono classificate in focali, segmentarie, multifocali o generalizzate. Possono colpire persone di età diversa, dall’infanzia all’età avanzata. 

La distonia si può manifestare in modo eterogeneo dal punto di vista clinico e spesso non si può nascondere, causando stress e stigma sociale. Inoltre le persone affette da distonia possono presentare manifestazioni non motorie come dolore, problemi del sonno e sintomi psicologici come ansia e deflessione del tono dell’umore. Tra le cause della distonia vi possono essere alterazioni genetiche, traumi o lesioni cerebrali.

In alcune forme particolari, come la distonia del musicista, l’esercizio impegnativo, volto a realizzare esecuzioni strumentali perfette mediante ripetizione di gesti con grande precisione, può nel tempo trasformarsi in perdita di controllo motorio.

Il valore del team multidisciplinare

Di fronte a una patologia tanto complessa, è fondamentale, quindi, un percorso diagnostico-terapeutico specifico e sartoriale, costruito sulle esigenze individuali e aggiornato costantemente. La multidisciplinarietà non è soltanto un approccio clinico: è una “filosofia” di cura da condividere con il paziente, che diventa parte attiva nell’ambito del suo percorso terapeutico.

La presa in carico più efficace deve essere olistica, combinando le terapie mediche riconosciute ad interventi riabilitativi multispecialistici che si basino su fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale e psicoterapia a seconda dei bisogni dei singoli pazienti. L’ambulatorio per la somministrazione di tossina botulinica rappresenta generalmente il principale punto di riferimento terapeutico, da cui inizia un percorso di presa in carico continuativo e personalizzato.

Le terapie attuali e le nuove frontiere terapeutiche

La tossina botulinica rappresenta l’approccio di prima scelta per il trattamento delle distonie, consentendo di eseguire trattamenti su misura in diverse parti del corpo. Nei casi più gravi (o interessanti più regioni del corpo) è indicata la stimolazione cerebrale profonda (DBS). Entrambe queste terapie hanno dimostrato efficacia nel tempo, con esperienza di oltre trent’anni per la tossina botulinica e di oltre dieci anni per la DBS. Sono stati anche eseguiti alcuni trattamenti con tecniche di ultrasuoni focalizzati guidati da risonanza magnetica (MRgFUS). Questa terapia, che crea microlesioni cerebrali mirate ad aree profonde dell’encefalo senza necessità di effettuare interventi neurochirurgici, potrebbe avere una diffusione nei prossimi anni anche in età pediatrica.

È stato dimostrato che alcune forme genetiche di distonia rispondono in modo eccellente alla DBS mentre altre non rispondono affatto. Lo studio genetico permette quindi di definire le indicazioni chirurgiche, in particolare nel caso dei pazienti in età pediatrica. Questo approccio è stato anche definito “surginogenomica”, cioè indirizzamento alla chirurgia sulla base dei dati genetici.

Un elemento cruciale resta la standardizzazione dei criteri di selezione e valutazione dei pazienti, al fine di rendere confrontabili i risultati e migliorare l’efficacia dei diversi interventi terapeutici. Ad oggi, il registro internazionale della DBS, da poco iniziato, conta circa 200 casi in tutto il mondo. Questo registro ha mostrato la presenza di una elevata eterogeneità di pratiche cliniche tra i diversi centri.

Assistenza sanitaria in Italia

In Italia esiste un elevato livello di competenze per il trattamento della distonia. Tuttavia, proprio in ragione dei progressi fatti nel corso degli ultimi anni, si evidenziano ostacoli organizzativi e di rimborso delle procedure in varie regioni. Il trattamento esperto con tossina botulinica prevede attualmente l’utilizzo contestuale di guida EMG ed ecografica per la corretta identificazione dei target muscolari, ma questo utilizzo dell’ecografia spesso non è spesso rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale. Analogamente, la valutazione dei parametri di neurostimolazione richiede molto lavoro da parte di personale esperto, ma non viene rendicontato; anche per quanto riguarda le riunioni di team non sono previsti rimborsi regionali. Queste carenze penalizzano l’impegno dei sanitari impegnati nell’uso di queste metodiche e – soprattutto – non ne favoriscono la diffusione a vantaggio dei pazienti. Inoltre, la gestione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) è ancora frammentata a livello regionale, con disparità significative nell’accesso alle cure.

Infine, è importante ricordare che la distonia è un “disturbo del software cerebrale”: il cervello può modificare la fenomenologia della distonia nel corso del tempo, il che richiede di modificare le strategie di trattamento secondo le necessità individuali. Il dialogo continuo tra medico e paziente, possibilmente in cooperazione con un team multidisciplinare, è fondamentale per adattare e ottimizzare i trattamenti nel tempo.

“Quando si lavora in modo sinergico – è emerso dal convegno – si riesce ad aggiornare le terapie in modo più efficace e informato. Solo con una presa in carico multidisciplinare, personalizzata e condivisa possiamo offrire ai pazienti un reale miglioramento della qualità di vita.”